如果有一種技術(shù)，可以讓你提前預(yù)知你未來將要得什么病，以便讓你能夠防范于未然，那么你愿意出多少錢來買？

這并不是天方夜譚，而是深圳北山工業(yè)區(qū)里的一群科學(xué)家在不久的將來可能會做的一筆買賣。

10月10日，在這個工業(yè)區(qū)里的深圳華大基因研究院宣布，他們和生物信息系統(tǒng)國家工程研究中心、科學(xué)院北京基因組研究所的科學(xué)家一起，歷時半年完成了全球**個人的基因組測序，繪制了**張黃種人基因圖譜。

這意味著人類向著破譯自己的生命密碼又走近了一步。為了募集捐款以支持這項研究，華大的科學(xué)家們答應(yīng)，只要捐款者拿出999.9萬元，將可以收到一份個人的基因組序列圖譜和詳細的分析報告。

而當將來檢測成本下降到幾萬到十幾萬時，個人基因圖譜的繪制就可以走向普羅大眾，也許十年之后，你只要花8000來塊錢，每個人就可以得到自己的基因圖譜；從而發(fā)現(xiàn)自己未來可能發(fā)生的病變，及早采取針對性的**，以延長自己的壽命。



　　“生命天書”

　　首張人的基因圖譜被特別命名為“炎黃一號”，說是圖譜，其實更像是個巨型的“字母”系統(tǒng)。

　　人體細胞中雙螺旋形狀的DNA，包括了幾乎所有的遺傳信息?；蚓褪荄NA上有遺傳效應(yīng)的片段。所有這些基因，就構(gòu)成了人體的基因組，它包含了一個人的所有遺傳信息。

　　“一個人的基因組圖譜，如果都寫到電話簿上，一本本摞起來，有384米的深圳地王大廈那么高”。10月27日，深圳華大基因研究院新聞發(fā)言人葉葭形容說。

　　“炎黃一號”這張圖譜，就是由一個成年男性體內(nèi)的30億個堿基在染色體中的排列順序。

　　一張基因圖譜的誕生經(jīng)歷了若干過程。首先需要取得血樣，提取DNA，并進行前期處理；此后拿到測序儀上測序，進行初步數(shù)據(jù)處理，得到DNA序列短串；*后由專人對這些短串進行比對，拼接，若干短串組合在一起，才破譯出這天書般的碩大基因圖譜。

　　“每個步驟都能拆成20幾個小步驟，為了確保每個環(huán)節(jié)的精細和準確，步驟與步驟之間都有專人進行檢驗，”炎黃項目負責人之一、華大基因研究院副院長李松崗介紹說，“我們的檢驗結(jié)果都有記錄，這些記錄比*后的基因圖譜還要多好幾倍?！?

　　在華大研究院公布**張個人基因圖譜之前，世界上只公布過兩個人的全部基因圖譜，而且都是白種人——今年6月，美國諾貝爾獎得主詹姆斯·沃森公布了自己的基因圖譜；9月，美國科學(xué)家克雷格·文特爾也公布了個人基因圖譜。

　　“‘炎黃一號’是世界上超過20億人口的黃種人的**份基因組圖譜?！鄙钲谌A大基因研究院副院長王俊博士說。



　　個性化**

　　人體基因組圖譜是對神秘的生命玄機的暗示。通過對每一個基因的測定，將不僅能發(fā)現(xiàn)有缺陷的基因，而且還能逐漸進行基因診斷、修復(fù)、**和預(yù)防，提前預(yù)測和預(yù)防可能發(fā)生的病變，或者通過基因**，來**許多**，包括癌癥、心臟病這些目前技術(shù)條件下還難以解釋和防治的重大**。

　　人類的基因圖譜大部分是相同的，但存在著極微小部分的個體差異，這就決定了為什么有些藥對有些人很有用，而對另一些人藥效為零；為什么有的人吸幾年煙就可能得肺病，而有的“老煙槍”卻相當長壽。通過基因診斷，傳統(tǒng)的醫(yī)療模式將進步到個性醫(yī)療，就是說針對各人遺傳基因的差異，定制不同的**和醫(yī)療方案。

　　關(guān)于這一點，李松崗描繪了這樣一幅圖景：未來人們在體檢時，將由搭載基因芯片的專門機器來對受檢者進行取血，經(jīng)芯片掃描讀取后，不一會，體檢結(jié)果便可以立即顯示在計算機屏幕上。

　　如果檢測機器足夠靈敏，還可以在很短時間內(nèi)確定這些突變基因的位置。有研究預(yù)測，這將使10年后對糖尿病的確診率達到50%以上。

　　如果技術(shù)再進一步成熟，那么借助一小滴測試液，醫(yī)生們便能預(yù)測**對病人的功效，可診斷出**在**過程中的**反應(yīng)，還能當場鑒別出病人受到何種**、病毒或其他微生物的感染。



　　商業(yè)化科幻

　　與人類健康密切相關(guān)的“炎黃一號”一經(jīng)問世，便受到市場的關(guān)注。在10月中旬深圳高交會的展示臺上，眾多企業(yè)和投資者向葉葭和他的同事們頻頻發(fā)問。在“炎黃一號”消息正式發(fā)布之日，華大與大百匯公司簽定了產(chǎn)業(yè)化合作協(xié)議

　　市場興趣的上升，來源于近年來基因圖譜繪制成本的大幅降低。

　　葉葭介紹說，炎黃項目**個個體基因圖譜繪制的成本價大約是200萬美元。課題組從國外購買了6臺美國制造的DNA自動測序儀，每臺造價在幾十萬美元。從開始準備到完成**個黃種人的基因組測序，只用了半年多。

　　而在1990年代末時，測繪一個人的完整圖譜大致需要一年多時間，成本價高達30億美元。

　　“成本下降，主要和測序儀內(nèi)基因芯片性能提高有關(guān)，”葉葭說，“現(xiàn)在可以測量得更快更準，新一代測序儀的性能比過去提高了10-100倍，美國科學(xué)家正在進一步改進，希望使基因芯片解讀人類基因的速度提高1000倍?！?

　　“再過十幾年左右，當成本再降低幾十倍甚至十幾倍，做一個人的**基因檢測和圖譜繪制只需要幾萬元到十幾萬元時，就和現(xiàn)在的CT、同位素掃描一樣簡單時，普通人就可以接受了?！崩钏蓫徴f。

　　但他認為，炎黃項目的成果要在普通人身上廣泛應(yīng)用，還需要一個漸進的過程?！艾F(xiàn)在我們能夠掌握的只是一些單基因或少數(shù)基因共同決定的病，而一些復(fù)雜的諸如糖尿病、高血壓等，我們還不掌握?！蹦壳皣庖呀?jīng)能通過基因測序技術(shù)檢測出1000多種病，而國內(nèi)經(jīng)過衛(wèi)生部批準檢測的只有幾十種”。

　　而且，得到一張個人基因圖譜只是**步，要讀懂這張圖，還有更長的路要走。即便你現(xiàn)在花錢買來一份自己的個人基因圖譜，拿給專業(yè)研究者看，他們也只能看懂一部分，能夠看懂的醫(yī)生在全世界更是****。

　　所以，眼下，基因圖譜繪制的商業(yè)化交易，只是作為炎黃項目籌集研究經(jīng)費的一種方案推出。

　　據(jù)介紹，繪制一份基因圖譜大概需要500萬元左右的資金，華大基因研究院計劃成立一個專項基金會來籌集科研資金。

　　籌資方案中寫道：“繪制個人基因圖捐贈費為999.9萬元人民幣，其中試劑成本占35%，計算成本占15%，人工成本占10%，捐助基因健康事業(yè)占40%?！币簿褪钦f，999.9萬元中的60%被用來測繪出資者的基因圖譜。

　　據(jù)王俊博士稱，包括萬科董事長王石在內(nèi)的一批企業(yè)家已經(jīng)有捐贈意向。

　　多方籌資下，研究正在提速。下一步課題組正著手進行其他99個人的基因組圖譜繪制。

　　“得到這100個人的基因圖譜后，我們會初步選擇高血壓、高血糖、血脂異常、骨質(zhì)疏松4種高發(fā)多基因復(fù)雜**，通過**和正常個體的比較，識別出**表型強關(guān)聯(lián)性遺傳多態(tài)性位點組合，以用于對這些**的預(yù)測?！蓖蹩≌f。

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